ابوظبي - ياسر ابراهيم - الأربعاء 16 أبريل 2025 08:24 مساءً - نجح باحثون في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، التي تقود مهمتي التعلم والاكتشاف في "دبي الصحية"، في التوصل إلى طفرة جينية تسبب اضطرابا نادرا في النمو والتطور لدى الأطفال، من خلال دراسة علمية جديدة نشرت في المجلة الأمريكية الرائدة في علم الجينات ((American Journal of Human Genetics. 

قاد الدراسة فريق من الباحثين في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ضم كلا من الدكتور أحمد أبو طيون، الأستاذ المشارك في علم الجينات في الجامعة مدير مركز الطب الجينومي في دبي الصحية، والدكتور فهد علي، الأستاذ المساعد في البيولوجيا الجزيئية في الجامعة.

واكتشف الفريق أن التغيرات في الجين المعروف علمياً بـ"FBXO22" تمنعه من العمل بشكل صحيح، مما يؤدي إلى سلسلة من المشكلات التطورية تشمل قيوداً شديدة في عملية النمو قبل الولادة، وقد تعرض الطفل بعد الولادة إلى الإعاقة الذهنية، إلى جانب مضاعفات أخرى قد تؤثر على القلب والجهاز الهضمي والهيكل العظمي. 

ومن شأن هذا الاكتشاف الجديد أن يساعد الأطباء على تشخيص هذه الحالات لدى الأطفال بدقة وسهولة، ومن ثم تقديم المشورة الطبية المناسبة للعائلات بشأن التخطيط الأسري، بالإضافة إلى الرعاية طويلة الأمد.

وأكد الدكتور علوي الشيخ علي، المدير التنفيذي للشؤون الأكاديمية في دبي الصحية ونائب مدير جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية للشؤون الأكاديمية أهمية هذا الاكتشاف الطبي الجديد الذي سيسهم في إحداث فارقٍ حقيقي في حياة المرضى وعائلاتهم. 

وجدد التزام "دبي الصحية" بمعالجة التحديات الصحية الملحة من خلال البحث العلمي لإيجاد أفضل الحلول العلاجية التي تسهم في الارتقاء المستمر بكفاءة وجودة الخدمات الصحية المقدمة للمرضى، وذلك في إطار نظامها الصحي الأكاديمي المتكامل. 

من جهته ذكر الدكتور أحمد أبو طيون أن هذه الدراسة تظهر كيف يمكن للبحوث الجينية أن تكشف عن الأسباب الجذرية للأمراض الجينية التي تصيب الأطفال في المجتمعات المحلية، وتسهم في وضع آلية أكثر دقة وكفاءة للتشخيص، والمساهمة في الجهود العالمية لفهم الجينوم البشري بشكل أفضل ، ومن خلال هذا الاكتشاف، يمكن تقديم إجابات للعائلات المتأثرة بهذه الحالة النادرة ومساعدتهم في التخطيط الأسري المستقبلي، مع تقديم الدعم والمشورة الطبية لهم .

وأضاف أن هذه الدراسة تسلط الضوء على أهمية التعاون البناء بين الفرق البحثية والأطباء المختصين وأسهمت الفحوصات السريرية التي أجراها طبيب الغدد الصماء بدبي الصحية ناندو ثالنج على أول حالة مرضية اكتشفها لدى أحد الأطفال المراجعين، في التأكيد على ضرورة البدء الفوري في إجراء هذه الدراسة المهمة. 

من جانبه أوضح الدكتور فهد علي أن العثور على علامة خاصة في دم الأطفال تعمل كبصمة لتحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن مشكلات النمو والتطور لدى الأطفال كان جزءاً رئيسياً من هذه الدراسة وقد يمهد هذا الاكتشاف الطريق لاختبار تشخيصي بسيط يمكن الأطباء من الكشف المبكر عن الحالات المصابة بسرعة ودقة، ما يجعل دعم العائلات المتأثرة أسهل . 

شملت الدراسة العلمية 16 حالة من 14 عائلة في دولة الإمارات ، والسعودية، وسلطنة عمان، ولبنان واستخدم الفريق تقنية علمية معروفة باسم "التسلسل الجيني طويل وقصير القراءة" لدراسة الحمض النووي للأطفال والعثور على طفرة في جين" FBXO22" حيث لاحظوا أيضاً أن هذه الطفرة تشترك في بعض السمات مع اضطرابات أخرى معروفة، مما يؤكد أهمية هذا الجين للنمو والتطور الصحي للأطفال. 

تمت الدراسة بدعم من "مؤسسة الجليلة"، ذراع العطاء لدبي الصحية، وجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ومركز التميز للصحة الذكية في جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية.

وتعكس الدراسة التزام جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية المستمر بمعالجة التحديات الصحية الملحة من خلال الأبحاث العلمية والشراكات العالمية.

ياسر ابراهيم

كاتب محتوى باللغة العربية شغف بالبحث والإطلاع بجانب دقة في مراعاة قواعد اللغة وعلامات الترقيم